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1、胎儿"21-三体综合症(唐氏综合症)"无创基因检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病:21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意接受创伤性产前诊断的孕妇提供一种安全可靠的筛查方法。
2、无创DNA产前检测的最佳检测孕周为12-26周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合症的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。
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