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1、海洋性贫血有家族史和溶血表现。血片中可见大量靶形红细胞，血清铁蛋白及骨髓铁染色均增多，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据，如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。

2、转铁蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传所致或继发于严重肝病、肿瘤。表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性者幼年发病，伴发育不良和多脏器功能受累；获得性者有原发病表现。

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