1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

2、患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。

3、皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

4、白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

5、白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。

6、如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。

7、眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

8、 2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，白化病已纳入首批国家版罕见病目录。

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