婴儿痉挛，IS (IS)，又称West综合征，是儿童时期典型的灾难性癫痫综合征，其典型特征为点头样痉挛、脑电峰值节律障碍、精神和运动发育落后。该病的发病年龄在婴儿期，通常在47个月之间。这时候孩子可以正常发育或者已经发育落后的领域。婴儿痉挛症的病因不确定，可分为症状性和隐源性，其中症状性病例占60%~85%，隐源性病例少见。目前已知有200多种原因可引起婴儿痉挛，包括围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症、唐氏综合征、遗传代谢性疾病、基因突变、染色体异常等。，甚至获得性巨细胞病毒和风疹病毒感染也可引起本病史等近期提出，婴儿痉挛症的各种病因均可在母亲孕期不良应激的刺激下，通过“共同兴奋通路”激活脑内的内应力系统，使脑中与应激有关的神经肽，如边缘系统和癫痫易发脑区的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)过度合成和释放。大脑区域中CRH水平的增加可以引起发育中动物的严重癫痫发作和神经元损伤，从而引起婴儿痉挛。尚宁秀等用流行病学方法调查了人类母亲产前应激与婴儿痉挛发生的关系。通过母亲生活事件量表发现，与其他癫痫组(阳性对照组)和正常对照组相比，婴儿痉挛组母亲的产前不良应激水平较高，提示婴儿痉挛的发生率随着母亲产前应激水平的升高而升高。赵剑波、等通过强迫大鼠冷水游泳建立了孕鼠慢性应激模型。出生13天后，给大鼠腹膜内注射N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)以诱导痉挛。发现母鼠孕期慢性应激可损伤子代大鼠脑内神经细胞的线粒体，从而改变细胞的能量代谢，增加大脑皮层兴奋性NMDA受体的含量，增加子代大鼠痉挛的发生率。。病因的多变性导致关于该病发病机制的各种假说不能完全解释该病的所有特征:如多种因素可并发婴儿痉挛，但没有一种因素与其有绝对的因果关系；治疗后病情变化不一致，疗效不确定。本文对其发病机制的各种假说总结如下。

一、产前应激暴露假说(邹假说)

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二。下丘脑-垂体-肾上腺轴功能障碍

下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴功能障碍假说(或CRH过度增高假说)是对婴儿痉挛症发病机制更深入的理论。研究证明，婴儿痉挛症的神经肽代谢异常，脑脊液中ACTH和皮质醇浓度降低。另一方面，虽然大多数婴儿痉挛症患儿除氨基己烯酸外，常规抗癫痫药物无任何作用，但其中50%~88%在ACTH或糖皮质激素治疗下有效。其作用机制可能是通过负反馈抑制CRH的过度产生和释放来控制惊厥。因此，HPA轴功能障碍可能在婴儿痉挛的发病中起重要作用。1991年，Baram等人通过建立CRH大鼠模型进一步证实了HPA轴功能障碍的假说。他们将CRH注射到出生后5 ~ 10天的大鼠侧脑室内，诱发有节律的咀嚼和舔舐、肢体抽搐和“游泳样”抽搐，症状在数分钟内爆发，持续数小时。这表明CRH是一种强痉挛剂，其过量释放可能是各种原因引起的婴儿痉挛的最终共同途径。

第三，异步开发理论

根据弗罗斯特提出的发育不同步理论，婴儿痉挛不是由单一脑损伤或生化通路异常引起的，而是由于大脑发育成熟受损而引起的一种特殊的脑功能障碍。具体来说，一个或几个脑组织与整个脑组织发育不同步是婴儿痉挛的主要发病机制。脑组织的发育在一岁以内更为活跃，所以婴儿痉挛症的脑功能障碍很可能是由于脑组织成熟度的不平衡，导致脑组织中的各个系统无法像正常情况下那样相互作用。该假说认为，脑功能障碍可继发于许多诱发因素(如神经元、髓鞘形成、突触发生、凋亡和神经递质异常)，也可继发于各种解剖或生化异常。这与大家观察到的婴儿痉挛病因的多样性是一致的。这一理论的一个重要意义是，单独作用时不能对发育过程造成显著损害的因素(如微小的遗传变异或微弱的环境影响)，偶然一起受到刺激时会破坏发育过程的同步性，进而导致婴儿痉挛。

四。NMDA假说

NMDA受体是离子型谷氨酸受体的一个亚型，具有复杂的分子结构和独特的药理特性。它不仅在神经系统的发育中起着重要的生理作用，如调节神经元的存活、树突和轴突的发育以及参与突触可塑性的形成，而且在神经元回路的形成中起着关键作用。1992年，Mares等人首次通过在出生后7天的发育期大鼠中腹膜内注射NMDA诱导癫痫样发作。发作的最初模式是屈曲痉挛(角弓反张)，后来演变为全身强直阵挛性发作。大鼠年龄越小，NMDA的惊厥作用越敏感。在NMDA诱发的急性惊厥发作期间，脑电图显示完全电衰减，但在发作间期脑电图中没有出现峰值节律障碍。

动词 （verb的缩写）5-羟色胺假说

婴儿痉挛最早的神经递质假说来自于发现婴儿痉挛患儿脑脊液中5-羟氨基乙酸(5-HIAA)水平降低，5-HIAA是5-羟色胺(5-HT)的主要代谢产物。然而。Chugani和他的同事⑵]α-甲基色氨酸(AMT)正电子发射计算机断层扫描(PET)用于扫描结节性硬化症合并婴儿痉挛儿童的核素。发现AMTPET可以区分结节性硬化症的癫痫结节和非癫痫结节，癫痫结节对AMT的摄取增加，而AMT是5-羟色胺合成的前体。疤痕、灰质异位、脑发育不良等引起的脑内癫痫灶异常激活。有症状的婴儿痉挛使脑干中5-HT神经元的通道活动极度活跃。HT纤维有大量向上和向下的突起。双侧脑干-纹状体的投射激活纹状体，向下投射到脊髓，导致痉挛。

不及物动词脑干功能障碍

脑干(延髓、脑桥、中脑)具有控制运动的基本神经机制，是一个“信息传递站”。脑干上部的运动中枢可以通过与脑干下部和脊髓的联系，使机体采取有目的的行动。Hayashi报道在许多不同病因的婴儿痉挛症尸检脑标本中，发现脑干被盖体积缩小或中央被盖胶质增生，脑酪蛋白酸羟化酶、甲硫氨酸脑啡肽和小白蛋白表达减少。人们认为脑干损伤导致了婴儿痉挛。国内学者陈士骏教授应用非线性动力学的混沌理论和方法，采用能够反映脑干神经信息动态特征的无创脑干听觉诱发反应作为研究脑干功能状态的基础信息，进而成功应用脑干听觉诱发反应的关联维数来定量表征脑干神经信息传递的不同功能状态。发现婴儿痉挛症患儿脑干神经信息传递存在严重障碍，从而证实了脑干是婴儿痉挛症(IV)的负责结构的假说。他们提出，通过无创刺激脑干中有神经信息传递障碍的神经元来“突破”被阻断的神经传递通路，可能是治疗婴儿痉挛的一种新方法。

七。大脑皮层-皮层下相互作用

Wright提出，皮层下异常电活动引起的神经信息传递障碍，源于皮层本身的功能障碍。Chugani等人在婴儿痉挛症的大脑皮层中发现了局部代谢异常，这在使用PET的MRI中是不能发现的。大多数婴儿痉挛症的豆状核代谢活动增加，一些患者的脑干代谢活动也增加。Hamano等人利用单光子发射计算机断层扫描(SPECT)研究了婴儿痉挛状态与脑血流异常的关系，并指出海马和豆状核的低灌注与大脑皮质一过性脑功能障碍密切相关。皮质发育不良是隐源性婴儿痉挛最常见的原因。患者的脑磁共振成像(MRI)通常是正常的，而脑功能正电子发射断层扫描(PET)检查可以发现大脑皮层和皮层下的异常代谢病变，其中大多数是多灶性和不对称的灰质异常信号。手术切除病变后，痉挛状态可得到缓解。

八。免疫系统功能障碍

免疫系统缺陷也可能与婴儿痉挛的发作有关。痉挛患儿血清中存在抗脑组织自身抗体，抗脑组织抗体阳性率和滴度明显升高，提示痉挛患儿存在自身免疫功能障碍。脑屏障损伤是一些婴儿痉挛的病理基础，其自身的脑组织抗原可进入血液，通过激活免疫系统，产生抗脑组织抗体。特异性抗脑组织抗体与脑细胞表面的靶抗原发生反应，引起脑组织免疫损伤，导致大脑皮层癫痫灶异常放电，诱发体轴屈曲或伸展强直性痉挛。Ohya等发现，经ACTH治疗后，淋巴细胞计数和CD4 T淋巴细胞计数明显下降，但不改变体内免疫球蛋白水平，提示自身免疫机制在婴儿痉挛的发病机制中起重要作用。邹丽萍等发现母体IgG可降低NMDA诱发惊厥的惊厥严重程度，增加子代大脑皮层ACTH免疫反应细胞数量，提示缺乏保护性母体IgG可能是婴儿痉挛的致病因素。

九。遗传变异

遗传学研究发现婴儿痉挛症具有一定的遗传倾向，新致病基因的发现为认识和治疗婴儿痉挛症提供了新的方法。没有位于Xp23-p21的芒相关同源基因(ARX)，大多数X连锁婴儿痉挛症(ISSX)携带突变的ARX。丝氨酸/苏氨酸激酶(STK9)基因位于Xp23的远端区域，在正常女性体细胞中属于X染色体连锁失活，stk9可能是ISSX在X染色体上的第二致病基因。脑细胞膜离子通道障碍或基因突变，如电压依赖性钠通道a1亚单位(SCN1A)突变和钙敏感钾通道(BKCa)B亚单位基因缺失，可使脑组织去极化，兴奋性增加，诱发婴儿痉挛网络。

X.总结与展望

综上所述，婴儿痉挛的发病机制是复杂多样的，迄今为止还没有一种假说能够解释婴儿痉挛的全部临床特征和发生发展过程。婴儿痉挛症发病年龄小，严重损害脑功能，常遗留智力低下。因此，从病理学、影像学、遗传学等方面进行深入研究，开发新的婴儿痉挛动物模型，研究其发病机制，对指导婴儿痉挛的治疗和判断预后具有重要意义。

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