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唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称作先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发生率越高，疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的。

唐氏综合征的婴儿症状主要有：

第一、特殊的病容。出生时有明显的特殊面容，表情呆滞，眼小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦、鼻梁低、外耳小、常张口伸舌、流涎、头小、前囟大、关闭延迟。

第二、智能落后，是本病最常见最严重的临床表现，绝大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。

第三、生长发育迟缓。患儿出生的体长和体重均低于正常儿，体格发育、动作发育均迟缓。

第四、可伴有畸形，部分男孩可有隐睾，成年后无生育能力。女孩无月经，仅少数有生育的能力。可伴有先天性心脏病。

第五、皮肤可呈现通贯手。

唐氏综合征是染色体的疾病，是先天性遗传性的疾病，目前尚无有效的治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律，对患儿应该注意预防感染，如有先天性的心脏病，胃肠道和其他的畸形，可以考虑手术矫正治疗。

唐氏综合症的患儿，部分男孩可有隐睾，成年后大多数无生育的能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。另外50%伴有先天性的心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲状功能减退或者急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期，则常在三十岁以后出现老年痴呆的症状。

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