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唐氏综合症又称21-三体综合征，以前也叫先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，其原因是由于第二十一号染色体呈三体，发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，二十一号染色体发生不分离，导致胎儿体内细胞里存在一条额外的二十一号染色体。

唐氏综合征临床表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后是本病最突出、最严重的表现，大部分患儿出现有不同程度的智力发育障碍。特殊的面容为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，生长发育均落后于正常的儿童，部分可伴有先天性心脏病、胃肠的畸形，皮肤有通贯掌等表现。

唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，TTTSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征目前尚无有效治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期、耐心的教育，要训练弱智儿掌握一定的工作技能，对患儿应该注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的，可以考虑手术治疗，另外，预防应积极完善产前检查，尽量避免唐氏综合征患儿的出生。

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